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10月28日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心宣布成立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實驗中心，中國科學(xué)院院士賀林教授擔(dān)任中心主任。同時，國內(nèi)首個針對中國兒童出生缺陷中發(fā)病率最高的先天性心臟病基因組研究計劃正式啟動。上海交通醫(yī)學(xué)院副院長胡翊群、上海市衛(wèi)計委科教處處長張勘、中國科學(xué)院陳潤生院士、美國西雅圖兒童醫(yī)院秦萱教授等出席儀式。 精準(zhǔn)醫(yī)療的核心是以個體化基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，為病人量身設(shè)計出最佳治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化的定制型個體化醫(yī)療模式，而精準(zhǔn)實驗診斷是精準(zhǔn)醫(yī)療實施的前提與基礎(chǔ)。兒中心精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實驗中心的成立旨在促進臨床與實驗室的有機融合，催生一批臨床精準(zhǔn)診斷、治療的途徑與方法。會上，中心主任賀林院士宣布，國內(nèi)首個針對我國發(fā)生率最高的先天性心臟病基因組研究計劃正式啟動。 據(jù)悉，先天性心臟病是最常見的出生缺陷之一，根據(jù)最新的全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測結(jié)果，我國先天性心臟病占出生缺陷的比例大于25%，居于出生缺陷首位，我國每年新增先心病患兒約15-20萬。其較高的發(fā)生率和致死率是兒童致殘、致死的首要原因。 專家指出，心臟是人體胚胎發(fā)育過程中最早形成并發(fā)揮功能的器官，其形成是個十分復(fù)雜的形態(tài)發(fā)育過程，涉及到諸多發(fā)育相關(guān)基因的時空差異性表達，以及在不同基因間復(fù)雜調(diào)控作用下發(fā)生的細胞增殖、分化、遷移等過程的精確整合，其中任何遺傳突變和環(huán)境危害因子造成的調(diào)控異常都有可能影響心臟的正常發(fā)育而導(dǎo)致心臟疾病的發(fā)生。 然而，先心病發(fā)病機制尚不清楚。醫(yī)學(xué)家通過傳統(tǒng)核型分析，發(fā)現(xiàn)了先心病與染色體畸變、與家族遺傳的相關(guān)因素。環(huán)境因素中的病毒、物理（氡，低頻電磁場）和化學(xué)（甲醛、總揮發(fā)性有機化合物、農(nóng)藥）等危害因子，以及營養(yǎng)中葉酸的缺乏等，都是先心病的高危因素。我們前期的研究也提示孕早期重大負性精神事件可能是復(fù)雜心臟出生缺陷的危險因素之一。改革開放以來，我國經(jīng)濟獲得迅猛的發(fā)展，同時也帶來了令人擔(dān)憂的環(huán)境污染，比如空氣中的霧霾、農(nóng)藥的高使用和不規(guī)范的使用以及飲用水的質(zhì)量。我們在臨床上也觀察到，污染嚴(yán)重的中部北部地區(qū)，不僅先心病高發(fā)而且復(fù)雜先心病的比例要遠遠高于污染較輕的區(qū)域。但是這些因素通過何種基因組變異以及如何與基因交互來致病，尚需進一步的系統(tǒng)研究。因此，在更大范圍內(nèi)了解先心病人基因組的變異情況，發(fā)現(xiàn)更多的先心病致病/易感基因以及其各種變異與環(huán)境的交互作用是我國目前亟待解決的重大科學(xué)問題。 目前，兒中心心臟中心已經(jīng)成為全球規(guī)模最大的先心病診治中心之一，年門診量達3萬余人次，入庫樣本量可達8000份，為研究項目的開展提供豐富的樣本資源。項目負責(zé)人表示，該研究計劃將對約2000圓錐動脈干畸形及500例正常對照進行全基因組基因測序，通過父母基因組序列的過濾及與正常基因的對比，發(fā)現(xiàn)罕見的致病突變。采集孕期相關(guān)危險環(huán)境因素，采用統(tǒng)計遺傳學(xué)方法對基因-基因、基因-環(huán)境交互作用、和基因通路進行分析，以期發(fā)現(xiàn)更多的先心病致病/易感基因以及相關(guān)的流行病學(xué)依據(jù)，從而為先心病的一級預(yù)防、產(chǎn)前診斷、早期干預(yù)以及先心病的疾病管理提供新的思路和理論基礎(chǔ)。同時通過與西方人群的研究對比，分析我國先心病人群特殊的致病、易感遺傳變異和流行病學(xué)高危因素，將對我國人口質(zhì)量以及兒童健康水平的整體提升具有非凡意義，也將為全球先心病的預(yù)防和治療做出突出的貢獻！
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