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　　5月4日下午，哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院沈亦平教授受聘于附屬國(guó)際和平婦幼保健院特聘教授的儀式在6號(hào)樓二樓會(huì)議室順利舉行。黃荷鳳院長(zhǎng)、劉志偉副院長(zhǎng)、醫(yī)學(xué)發(fā)展中心許泓副主任、以及其他相關(guān)科室的負(fù)責(zé)人和醫(yī)技人員、研究生共約50余人出席了本次聘任儀式，黃院長(zhǎng)代表醫(yī)院向沈教授頒發(fā)了聘任證書。

　　聘任儀式后，沈亦平教授向大家作了《臨床基因組共享資源的利用與發(fā)展》的講座，對(duì)遺傳病診斷的關(guān)鍵問(wèn)題及目的、ACMG系列變異解釋指南和相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)的應(yīng)用進(jìn)行了詳細(xì)的闡述，讓與會(huì)人員認(rèn)識(shí)到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已經(jīng)從過(guò)去的邊緣學(xué)科轉(zhuǎn)變?yōu)楫?dāng)今的中心學(xué)科，已滲透到各個(gè)臨床專科的遺傳病人診療過(guò)程。在高通量測(cè)序等基因組學(xué)技術(shù)發(fā)展的背景下，準(zhǔn)確的基因變異解讀在遺傳咨詢和出生缺陷防中的重要性已變得越來(lái)越重要。最后黃荷鳳院長(zhǎng)指出婦幼保健機(jī)構(gòu)是出生缺陷防控的主陣地，產(chǎn)前診斷及植入前遺傳學(xué)診斷中的基因診斷是一種預(yù)測(cè)性檢測(cè)，風(fēng)險(xiǎn)大、責(zé)任重，將面臨更多的挑戰(zhàn)，但醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科能在臨床服務(wù)病人診療的同時(shí)，對(duì)相關(guān)疾病進(jìn)行深入挖掘和科學(xué)研究，也必將帶動(dòng)學(xué)科建設(shè)的進(jìn)步，醫(yī)院這次聘任知名外籍專家擔(dān)任特聘教授，正是跟蹤國(guó)際先進(jìn)水平、搭建高標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)平臺(tái)的契機(jī)。NICU等臨床科室應(yīng)重視對(duì)罕見疾病、多發(fā)畸形的遺傳檢測(cè)，其他各臨床科室也應(yīng)重視相關(guān)病例和標(biāo)本的收集。相信沈教授的加盟會(huì)在提高我們臨床遺傳服務(wù)的同時(shí)，給我院帶來(lái)更多的研究思路和成果。

　　在舉行受聘儀式之前，沈亦平教授和黃荷鳳院長(zhǎng)對(duì)曾生育罕見遺傳代謝缺陷患兒的劉女士（化名）夫婦進(jìn)行了會(huì)診，綜合先證者臨床表型問(wèn)詢，輔助檢查及基因檢測(cè)結(jié)果和家庭的訴求，沈教授和黃院長(zhǎng)為該對(duì)夫婦制定了適宜的診療方案，并針對(duì)劉女士夫婦的問(wèn)題進(jìn)行了深入淺出的解答。會(huì)診結(jié)束后，沈亦平教授一行人參觀了醫(yī)院的生殖醫(yī)學(xué)中心，對(duì)遺傳檢測(cè)服務(wù)及其在出生缺陷防控方面的工作表示了高度的贊揚(yáng)。

　　沈亦平教授現(xiàn)任美國(guó)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院病理系助理教授，美國(guó)波士頓兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室科研高級(jí)職員，Claritas Genomics醫(yī)學(xué)主任和研發(fā)部共同主任，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳及基因組學(xué)專科認(rèn)證醫(yī)師，上海兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳科主任，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院特聘教授、博士生導(dǎo)師，上海兒童醫(yī)學(xué)中心特聘教授。他先后在麻省總醫(yī)院人類基因組研究中心和哈佛醫(yī)學(xué)院進(jìn)行博士后研究工作。多年來(lái)從事遺傳性疾病的研究，曾首創(chuàng)利用寡聚核苷酸染色體芯片檢測(cè)基因組失衡，發(fā)現(xiàn)和鑒定了多種基因組失衡疾病及新的致病基因。目前已發(fā)表SCI論文100余篇，總影響因子>920，被引用3000多次。同時(shí)致力于為遺傳病患者提供最佳的分子診斷和遺傳咨詢服務(wù)，培養(yǎng)新一代臨床和實(shí)驗(yàn)室的遺傳學(xué)家和遺傳咨詢師。