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附屬上海兒童醫(yī)學中心成為中國遺傳學會遺傳咨詢師培訓基地 | |||||||||
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6月25日，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯(lián)合附屬上海兒童醫(yī)學中心（國家兒童醫(yī)學中心）、美洲華人遺傳學會共同舉行第二屆遺傳咨詢師中級培訓班。會上，上海兒童醫(yī)學中心遺傳咨詢師培訓基地正式掛牌，同時《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版正式發(fā)布。中國遺傳學會遺傳咨詢分會主任委員、上海交通大學Bio-X研究院院長賀林院士，美國哈佛醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學培訓課程主任、上海兒童醫(yī)學中心醫(yī)學遺傳科主任沈亦平教授出席大會并作精彩交流，100余位來自全國各地的臨床醫(yī)生、分子診斷實驗室技術(shù)人員、遺傳咨詢行業(yè)從業(yè)者以及生命科學或醫(yī)學相關(guān)研究人員齊聚上海，參加本次培訓。
我國每年約有100萬出生缺陷兒，發(fā)生率高達5.6%，出生缺陷已成為我國一個重大的公共衛(wèi)生問題。人類醫(yī)學遺傳學的深入研究揭示，幾乎所有疾病都包含遺傳因素成分，隨著遺傳學檢測技術(shù)的快速發(fā)展，染色體檢查和基因分析已逐漸納入主流臨床實踐，基因檢測與遺傳咨詢是降低出生缺陷發(fā)生率的有效手段。隨著二胎政策的全面放開，開展基因診斷、遺傳咨詢、遺傳病治療等醫(yī)學服務已成當務之急。然而如何在醫(yī)療過程中利用遺傳學信息，準確全面的進行疾病診斷、風險評估以及治療指導，是目前臨床工作中的一大挑戰(zhàn)，這也催生了遺傳咨詢師的出現(xiàn)。
遺傳咨詢主要是指由遺傳咨詢醫(yī)師和咨詢對象（遺傳病患者本人或其家屬、送檢醫(yī)生）就某種疾病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風險、診斷和防治上所面臨的問題，進行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對該病有全面的了解，選擇最適當?shù)臎Q策。遺傳咨詢可分為婚前咨詢、出生前咨詢、再發(fā)風險咨詢等。
“遺傳咨詢師是連接臨床和遺傳檢測實驗室的橋梁，承擔著解密基因密碼的任務。” 美國哈佛醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學培訓課程主任、上海兒童醫(yī)學中心醫(yī)學遺傳科主任沈亦平教授表示，遺傳咨詢在美國已經(jīng)發(fā)展了30多年，成為一項極為重要的事業(yè)。遺傳咨詢師不但能解讀人類身體的奧秘，同時也是財富的聚集者。目前美國擁有4000多名專業(yè)遺傳咨詢師，但仍不能滿足臨床需求。
中國遺傳學會遺傳咨詢分會主任委員賀林院士表示，依據(jù)中國人群數(shù)量，我們至少需要2萬名專業(yè)遺傳咨詢師。但遺傳咨詢?nèi)蕴幱谄鸩诫A段，到目前為止，我國遺傳咨詢機構(gòu)缺乏，沒有專業(yè)的遺傳咨詢師，公眾對遺傳咨詢認知不足，這些都制約了我國基因測序等先進技術(shù)的應用和普及。為推動我國遺傳咨詢行業(yè)的發(fā)展，中國遺傳學會遺傳咨詢分會在國家衛(wèi)計委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心的指導下，實施了臨床遺傳咨詢能力專項培訓，并對培訓合格的學員授予由中國遺傳學會和國家衛(wèi)生計生委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心頒發(fā)的“臨床遺傳咨詢能力專項培訓合格證書”，目前已經(jīng)培養(yǎng)遺傳咨詢專業(yè)人士2500余人。今年9月，將舉行中國首屆高級遺傳咨詢師培訓班。
在大會上，《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版正式發(fā)布。據(jù)悉，《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版是在賀林院士的主導下，由中國遺傳學會遺傳咨詢分會組織多位遺傳咨詢領(lǐng)域?qū)＜揖幾g的美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會（ACMG）發(fā)布的遺傳變異分類標準與指南，已獲得ACMG的正式授權(quán)。該中文版指南發(fā)表于中國知名學術(shù)期刊《中國科學：生命科學》2017年第6期。這也表示，中國的診斷標準將與美國、歐洲、日本等發(fā)達國家全面對接，對幫助我國醫(yī)療工作者和遺傳咨詢從業(yè)者更好的理解ACMG遺傳變異分類標準，更加準確和規(guī)范的進行遺傳變異解讀具有重要意義，有助于促進我國遺傳咨詢的標準化和正規(guī)化，進一步促進我國遺傳咨詢的發(fā)展，降低我國的出生缺陷率。
然而，成為一名出色的遺傳咨詢師，不僅需要有過硬的專業(yè)知識、還需要長期工作積累經(jīng)驗和優(yōu)秀的溝通能力，因此專業(yè)和全面的培訓必不可少。本次大會上，上海兒童醫(yī)學中心成為中國遺傳學會遺傳咨詢師培訓授權(quán)機構(gòu)，計劃每年培養(yǎng)50-100名中國遺傳咨詢師。上海兒童醫(yī)學中心院長江忠儀表示，2015年8月，上海兒童醫(yī)學中心率先在國內(nèi)兒童專科醫(yī)院中成立了獨立建制的醫(yī)學遺傳臨床科室，開設(shè)遺傳聯(lián)合專科門診，該門診聘請美國哈佛醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學培訓課程主任沈亦平教授為帶頭人，聯(lián)合國際遺傳學專家和上海兒童醫(yī)學中心各專業(yè)資深臨床專家，臨床與分子診斷實驗室緊密結(jié)合，搭建高標準遺傳學診治平臺，服務于門診和病房的患者，提供系統(tǒng)化和規(guī)范化醫(yī)學遺傳學診治和遺傳咨詢。目前已累計為7000多例患者進行了基因診斷，包括300多種罕見遺傳病，其中30多種為國內(nèi)首次報道，為1000多個家庭提供了遺傳咨詢和產(chǎn)前指導。已診斷的遺傳病/出生缺陷包括：馬凡氏綜合征、長QT綜合征、Cornelia de Lange綜合征、果糖1，6－二磷酸酶缺乏癥、糖原累積癥、甲基丙二酸尿癥、進行性纖維發(fā)育不良性骨化癥、多發(fā)性骨軟骨瘤、紅斑肢痛癥、神經(jīng)纖維瘤、結(jié)節(jié)性硬化、Alagille綜合征(非典型)、Cardio-facio-cutaneous綜合征、Barth綜合征、Noonan綜合征、Aarskog-Scott綜合征、Nance-Horan綜合征、Mowat-Wilson綜合征、Opitz G/BBB綜合征等。
本次培訓班上，中國遺傳學會遺傳咨詢分會將聯(lián)合上海兒童醫(yī)學中心醫(yī)學遺傳科及其他各臨床科室以及海外知名遺傳學家，與各位學員分享遺傳診斷與咨詢工作中的專業(yè)知識與實踐經(jīng)驗。
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