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近日，由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院吳皓教授牽頭的國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“生殖健康及重點(diǎn)出生缺陷防控研究”專項(xiàng)《出生缺陷一級(jí)預(yù)防孕前檢測(cè)技術(shù)設(shè)備及應(yīng)用平臺(tái)的研發(fā)》項(xiàng)目獲批啟動(dòng)。11月8日，項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)在上海九院浦東科教園舉行，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委員會(huì)醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心副主任賀曉慧，上海市科委副主任朱啟高，上海市衛(wèi)計(jì)委科技教育處處長(zhǎng)張勘，上海交大科研院常務(wù)副院長(zhǎng)關(guān)新平、副院長(zhǎng)孫麗珍，上海交大醫(yī)學(xué)院副院長(zhǎng)陳紅專等領(lǐng)導(dǎo)蒞臨會(huì)議并講話。 據(jù)報(bào)告，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率高達(dá)5.6%。其中，先天性耳聾、甲狀腺功能減退癥、顱頜面發(fā)育畸形、地中海貧血及脊肌萎縮癥是我國(guó)人群高發(fā)的出生缺陷性疾病。近年來(lái)，上述高發(fā)出生缺陷性疾病的主要環(huán)境與遺傳致病因素已基本闡明，為相關(guān)出生缺陷的早期預(yù)警與一級(jí)預(yù)防奠定了堅(jiān)實(shí)的理論基礎(chǔ)。然而，目前大規(guī)模、系統(tǒng)性的出生缺陷孕前一級(jí)預(yù)防在國(guó)內(nèi)外均處于探索階段，在篩查模式、檢測(cè)手段和運(yùn)行平臺(tái)方面尚有若干關(guān)鍵科學(xué)問(wèn)題和關(guān)鍵技術(shù)亟待解決。 本項(xiàng)目在前期病因?qū)W研究基礎(chǔ)上，將研究重心前移，針對(duì)孕前出生缺陷一級(jí)預(yù)防，選擇甲減、先天性耳聾、顱頜面發(fā)育畸形、地中海貧血及脊肌萎縮癥等重要出生缺陷為研究對(duì)象，旨在研發(fā)具有國(guó)際先進(jìn)性和創(chuàng)新性的出生缺陷孕前POCT生化免疫檢測(cè)及小型集成化基因突變檢測(cè)新技術(shù)、試劑及設(shè)備，創(chuàng)建以家庭、社區(qū)為對(duì)象，基層醫(yī)療單位為依托，云平臺(tái)大數(shù)據(jù)中心為載體的出生缺陷一級(jí)預(yù)防網(wǎng)絡(luò)化新模式，并在此基礎(chǔ)上建立移動(dòng)醫(yī)療云平臺(tái)和云數(shù)據(jù)中心，實(shí)現(xiàn)出生缺陷孕前優(yōu)生檢測(cè)數(shù)據(jù)的自動(dòng)收集、分析和反饋，通過(guò)遠(yuǎn)程醫(yī)療技術(shù)和分級(jí)診療體系，輔助臨床醫(yī)生和遺傳咨詢師對(duì)高危人群進(jìn)行醫(yī)學(xué)咨詢、指導(dǎo)和干預(yù)，建立有效的出生缺陷孕前一級(jí)預(yù)防網(wǎng)絡(luò)化體系。 項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)上，與會(huì)專家們對(duì)吳皓教授團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期堅(jiān)持在自己領(lǐng)域所做的研究及取得的成果表示肯定，指出出生缺陷一級(jí)預(yù)防孕前檢測(cè)技術(shù)設(shè)備及應(yīng)用平臺(tái)的研發(fā)項(xiàng)目符合健康中國(guó)戰(zhàn)略，并預(yù)祝項(xiàng)目順利實(shí)施。 項(xiàng)目負(fù)責(zé)人吳皓教授全面匯報(bào)了項(xiàng)目的研究目標(biāo)、內(nèi)容，工作基礎(chǔ)以及預(yù)期成果，同時(shí)對(duì)項(xiàng)目研究任務(wù)和進(jìn)度進(jìn)行了總體規(guī)劃和安排。子課題負(fù)責(zé)人上海九院宋懷東、中南大學(xué)鄔玲仟、中國(guó)科學(xué)院蘇州生物醫(yī)學(xué)工程技術(shù)研究所陳曉禾分別匯報(bào)了承擔(dān)課題的任務(wù)分解和實(shí)施方案。會(huì)議由九院科研處處長(zhǎng)賈仁兵主持。
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