一種內(nèi)源性的循環(huán)激素ELABELA或可成為胎兒先天性心臟病孕期標(biāo)志物。近日，附屬新華醫(yī)院孫錕教授及其團(tuán)隊對于先天性心臟病發(fā)病機(jī)制的最新研究成果，在國際知名期刊《科學(xué)》雜志網(wǎng)站上以電子信件留言（e-letter）的形式得以報道。該團(tuán)隊首次發(fā)現(xiàn)：妊娠有先天性心臟病胎兒的孕婦血漿中ELABELA激素濃度水平顯著低于正常對照組。這提示，ELABELA激素與胎兒先天性心臟病的發(fā)生顯著相關(guān)，是ELABELA與先天性心臟病相關(guān)性在人群中驗證的首次詳細(xì)報道。
先天性心臟病是最常見的出生缺陷，發(fā)病率約0.5%-1%，在流產(chǎn)或死胎中的比例更大。先心病治療費(fèi)用高、治療周期長、重癥先心病預(yù)后較差，給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。但先天性心臟病的病因目前尚不明確，其病因?qū)W研究也一直是國際上的難題。目前認(rèn)為先天性心臟病可能是由環(huán)境與基因的交互作用形成的，除少數(shù)由染色體變異或基因突變造成的先天性心臟病外，其余多數(shù)為散發(fā)病例，這也為研究其病因造成困難。目前先天性心臟病的診斷主要依靠產(chǎn)前的胎兒超聲心動圖等影像學(xué)檢查，沒有明確的生物標(biāo)志物。
2017年，孫錕教授及其團(tuán)隊在《科學(xué)》雜志上閱讀到一篇文章，敲除ELABELA激素的孕鼠子代會有心血管發(fā)育異常的表現(xiàn)，那么人群中是否存在這樣的情況？為了解答這個問題，研究團(tuán)隊在國家自然科學(xué)基金委員會國際合作重點(diǎn)項目的支持下，利用與加拿大渥太華大學(xué)Mona
Nemer教授多年合作的優(yōu)勢，對醫(yī)院十三五規(guī)劃三大重點(diǎn)任務(wù)之一的生命早期健康研究計劃（即“生命千天計劃”）實施過程中所建立的發(fā)育源性疾病隊列，進(jìn)行了大量的臨床數(shù)據(jù)研究與分析。通過先后兩批預(yù)實驗，發(fā)現(xiàn)妊娠有先心病胎兒的孕婦血液中ELABELA激素濃度明顯低于對照組，提示其作為胎兒先心病孕期標(biāo)志物的可能，將有利于先心病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
據(jù)悉，新華醫(yī)院的“生命千天計劃”正在不斷擴(kuò)充大數(shù)據(jù)樣本庫，包括山東臨沂婦女兒童醫(yī)院、浙江嘉興婦幼保健院等第一批延展平臺，相關(guān)出生隊列發(fā)育源性疾病隊列將不斷完善。研究團(tuán)隊表示將在孕早期即人類的心臟起源過程中，對ELABELA激素的表達(dá)、分布或調(diào)節(jié)進(jìn)行進(jìn)一步研究，以圖證實ELABELA激素在先心病發(fā)生發(fā)展中的機(jī)制及原理，證明其在先心病診斷中的價值。而在分子水平，該團(tuán)隊也將通過動物模型對ELABELA激素的作用機(jī)制進(jìn)行研究。據(jù)悉，目前國際上暫無ELABELA激素在人群中的相關(guān)報道，作為“生命千天計劃”的重要組成部分之一，孫錕教授及其團(tuán)隊將努力填補(bǔ)該領(lǐng)域的空白。
