
4月26日,應(yīng)生殖遺傳科徐晨明主任邀請,哈佛醫(yī)學(xué)院布萊根婦女醫(yī)院(Brigham and Women‘s
Hospital)沈珺教授到訪附屬國際和平婦幼保健院開展學(xué)術(shù)交流。許泓主任代黃荷鳳院長向來賓介紹了醫(yī)院的發(fā)展歷史和近年在臨床和學(xué)科建設(shè)上取得的重大成就。徐晨明主任和王彥林主任陪同沈珺教授參觀了生殖遺傳科和產(chǎn)前診斷中心,并重點介紹了出生缺陷防控體系和臨床工作情況。沈教授對醫(yī)院工作表示了高度贊揚。
會后,在許泓主任的主持下,沈珺教授為醫(yī)院員工作了《窺華裔家庭就診經(jīng)歷之一斑,知美國臨床遺傳檢測之全豹》的專題學(xué)術(shù)講座。沈教授以一對華裔夫婦在美國就診為例,介紹了美國臨床遺傳檢測的基本流程、遺傳咨詢和相關(guān)監(jiān)管認證體系,并就該家庭產(chǎn)前攜帶者篩查發(fā)現(xiàn)的兩個GJB2基因變異進行了致病性分析,詳細闡述了產(chǎn)前攜帶者篩查和新生兒基因檢測過程。相關(guān)臨床科室人員、規(guī)培生、專職科研人員、研究生等80余人聆聽了本次講座。會場多位醫(yī)生與沈教授就該耳聾家庭展開了熱烈的討論。
哈佛醫(yī)學(xué)院布萊根婦女醫(yī)院由彼得·本特·布萊根醫(yī)院(成立于1913年)、羅伯特·布雷克·布萊根醫(yī)院(成立于1914年)和波士頓婦女醫(yī)院(始于1832年)于1980年合并而成,其婦科和產(chǎn)科中心為全美規(guī)模最大的婦產(chǎn)科中心之一,享有國際盛譽。沈珺教授是哈佛醫(yī)學(xué)院布萊根婦女醫(yī)院細胞基因組實驗室副主任、分子醫(yī)學(xué)實驗室助理主任和美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家委員會委員(FACMG),主要工作集中于遺傳性疾病的臨床分子診斷與遺傳咨詢。在Nature
Genetics、Genome Research等雜志發(fā)表研究論文50余篇。