本報(bào)訊
（特約記者楊靜）近日，一名體重3000克的健康女嬰在中國福利會(huì)國際和平婦幼保健院呱呱墜地。這名寶寶來之不易，她的母親邱女士（化名）因攜帶變異的矮身材同源結(jié)構(gòu)域包含基因（SHOX基因）患上馬德隆畸形，其生育的嬰兒將有一半患病的可能性。中國科學(xué)院院士黃荷鳳及其團(tuán)隊(duì)致力于攻克難題，通過14人的家系分析準(zhǔn)確診斷這位母親的致病原因，開創(chuàng)性地確定了一種基于極體基因檢測(cè)的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)方案，成功阻斷了這個(gè)家族的馬德隆畸形致病基因遺傳。
2016年，26歲的邱女士來到國際和平婦幼保健院生殖中心就診。在完成了邱女士全家14人的家系分析后，黃荷鳳團(tuán)隊(duì)確定了邱女士患有由SHOX基因雜合致病性變異引起的Leri-Weill軟骨發(fā)育不良，這是一種遺傳性骨骼發(fā)育不良疾病，表現(xiàn)為身材矮小、四肢中部非比例性短小和馬德隆腕關(guān)節(jié)畸形。這種疾病雖然不致命，但嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，從出生至今的20余年間，邱女士雙側(cè)前臂均無法正常平展，也無法進(jìn)行復(fù)雜的手臂動(dòng)作。
因SHOX基因位于男性重組熱點(diǎn)區(qū)，也就是染色體交換頻率高的區(qū)域，這樣一來，患者生育后代不論男女均有患病風(fēng)險(xiǎn)。雖然確定了致病基因，但想要標(biāo)記并阻斷該致病基因卻沒有想象中那樣簡單，由于SHOX基因位于重組熱點(diǎn)區(qū)，因此無法以常用通過基因上下游SNP位點(diǎn)進(jìn)行連鎖分析的方式對(duì)胚胎進(jìn)行檢測(cè)。為了攻克這一難關(guān)，黃荷鳳團(tuán)隊(duì)多次進(jìn)行學(xué)術(shù)探討，最終生殖遺傳科主任徐晨明和主管技師陳松長確定了一種“序貫分析”的檢測(cè)方案：從生殖細(xì)胞生成到受精卵發(fā)育的整個(gè)過程中，團(tuán)隊(duì)對(duì)第一極體、第二極體、囊胚分別進(jìn)行檢測(cè)，高達(dá)3次不同時(shí)間的檢測(cè)使得整個(gè)PGD過程從時(shí)間上和空間上完成一種序貫分析，以最大限度保證PGD檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。
黃荷鳳團(tuán)隊(duì)通過這一創(chuàng)新性篩查方式從邱女士的3枚胚胎中選出了兩枚完全正常的胚胎，最終選擇了質(zhì)量最好的一枚植入邱女士子宮內(nèi)。9月5日，邱女士誕下一名足月順產(chǎn)的女嬰，新生兒評(píng)分為10分，通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，這名嬰兒的基因也完全正常。
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