確診宮內(nèi)胎兒罹患出生缺陷，難道就只有“舍棄”一條路可走？孩子罹患罕見病，治療的同時能否從源頭阻斷，避免不幸的再次發(fā)生？今天，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院出生缺陷與罕見病臨床研究院在附屬國際和平婦幼保健院正式揭牌成立。
先天性心臟病、先天性聽力障礙、唐氏綜合征、唇裂和腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥是目前我國出生缺陷發(fā)生率較高的幾大病種，對于患兒的生存質(zhì)量及生命健康有著嚴(yán)重的威脅。隨著當(dāng)前“二孩政策”的全面實施，我國出生人口數(shù)及高齡、高危孕婦比例日益增長，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險也隨之增加。截至目前，我國累積近3000萬家庭生育過出生缺陷患兒，其中約40%、近1200萬例出生缺陷可形成殘疾。
專家介紹，出生缺陷篩查最初開始于60年代，罕見病篩查開始于70年代，最早都在美國首先開展。而在我國，針對罕見病的篩查較為落后，尤其是針對孕前、產(chǎn)前的部分隱性疾病的篩查，如耳聾、脊髓肌發(fā)育不全等疾病。“針對罹患出生缺陷或罕見病的胎兒或嬰幼兒，愈早診斷就意味著醫(yī)療的提前介入。在我國，平均30秒就有一名出生缺陷患兒出生，醫(yī)療的提前介入有時意味著生命的去留以及家庭的圓滿與否。”出生缺陷與罕見病研究院院長、國婦嬰院長、中國科學(xué)院院士黃荷鳳介紹，全球每年約出生500萬罹患出生缺陷的新生兒，在我國，新生兒出生缺陷的總體發(fā)病率為5.6%，每年約新增出生缺陷患兒80至100萬例，占全球該類患兒年新發(fā)病總數(shù)的20%，已成為我國面臨的又一影響社會發(fā)展和國民生活的重大公共問題。
黃荷鳳介紹，目前國家已建立了相關(guān)出生缺陷和罕見病的上報體系，本次研究院的成立是對國家針對該病種體系的補充和提升，立足醫(yī)院、醫(yī)聯(lián)體單位進(jìn)行雙向的科研創(chuàng)新和轉(zhuǎn)化，并希望建立全面、典型的該類病種的數(shù)據(jù)庫和樣本庫，將出生缺陷和罕見病的診治由此前的出生后，提早到產(chǎn)前，乃至孕前。“我們希望，該研究院的成立和運行，不僅是為了推動臨床科研的整合和進(jìn)步，更是希望將研究成果進(jìn)行有效轉(zhuǎn)化。”
基于此需求，該研究院由國婦嬰牽頭，聯(lián)合上海交通大學(xué)Bio-X研究院，將著力聚焦嚴(yán)重、高發(fā)的新生兒出生缺陷，開展貫穿孕前/胚胎植入前、產(chǎn)前、新生兒各階段的出生缺陷篩查及診斷，建立積極性優(yōu)生途徑的出生缺陷防控綜合體系，并發(fā)展基于胚胎源性、遲發(fā)性出生缺陷早期防控技術(shù)，構(gòu)建非致死性出生缺陷多學(xué)科團(tuán)隊一體化診治平臺，立足源頭阻斷，進(jìn)一步提高、保障上海乃至全國出生人口質(zhì)量。
“研究院將整合各附屬醫(yī)院優(yōu)勢資源和學(xué)科，如國婦嬰的產(chǎn)前診斷、輔助生殖技術(shù)，Bio-X研究院的基因組計劃等，實施覆蓋整個孕期的多學(xué)科交叉轉(zhuǎn)化研究，聚焦出生缺陷與罕見病，開展高質(zhì)量的臨床研究和診治，建立臨床大數(shù)據(jù)平臺，并為今后國內(nèi)該類疾病的診療和科研提供有力的支撐。”交大醫(yī)學(xué)院副院長江帆表示。該出生缺陷及罕見病研究院的成立，將推進(jìn)出生缺陷臨床診療新技術(shù)的創(chuàng)新和轉(zhuǎn)化，形成覆蓋生命全周期的出生缺陷防控和診治體系，并為罹患該類疾病的患兒及家庭帶去福音。
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