中新網(wǎng)上海12月25日電 (記者 陳靜)宮內(nèi)胎兒被確診罹患出生缺陷，只能被“舍棄”嗎？能否從源頭阻斷罕見病的發(fā)生，避免不幸發(fā)生？
上海交通大學醫(yī)學院出生缺陷與罕見病臨床研究院25日揭牌成立。該研究院由國際和平婦幼保健院牽頭，聯(lián)合上海交通大學Bio-X研究院，將著力聚焦嚴重、高發(fā)的新生兒出生缺陷，開展貫穿孕前/胚胎植入前、產(chǎn)前、新生兒各階段的出生缺陷篩查及診斷，建立出生缺陷防控綜合體系。
該研究院將發(fā)展基于胚胎源性、遲發(fā)性出生缺陷早期防控技術(shù)，構(gòu)建非致死性出生缺陷多學科團隊一體化診治平臺，立足源頭阻斷，進一步提高、保障上海乃至全中國出生人口質(zhì)量。
交大醫(yī)學院副院長江帆表示，該研究院將整合各附屬醫(yī)院優(yōu)勢資源和學科，開展高質(zhì)量的臨床研究和診治，建立臨床大數(shù)據(jù)平臺，并為今后國內(nèi)該類疾病的診療和科研提供有力的支撐。
據(jù)了解，先天性心臟病、先天性聽力障礙、唐氏綜合征、唇裂和腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥是目前中國出生缺陷發(fā)生率較高的病種，對于患兒的生存質(zhì)量及生命健康有著嚴重的威脅。隨著當前二孩政策的全面實施，中國出生人口數(shù)及高齡、高危孕婦比例日益增長，出生缺陷發(fā)生風險也隨之增加。中國眾多家庭生育過出生缺陷患兒，其中約40%出生缺陷可形成殘疾。
中國科學院院士、出生缺陷與罕見病研究院院長、國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳表示，中國每年新增的出生缺陷患兒數(shù)量眾多。黃荷鳳表示，針對罹患出生缺陷或罕見病的胎兒或嬰幼兒，愈早診斷就意味著醫(yī)療的提前介入。
據(jù)悉，該出生缺陷及罕見病研究院的成立，將推進出生缺陷臨床診療新技術(shù)的創(chuàng)新和轉(zhuǎn)化，形成覆蓋生命全周期的出生缺陷防控和診治體系，并為罹患該類疾病的患兒及家庭帶去福音。(完)
原文鏈接：https://m.chinanews.com/wap/detail/zw/gn/2019/12-25/9043152.shtml?from=timeline&isappinstalled=0&scene=2&clicktime=1577267566&enterid=1577267566
