從源頭阻斷宮內胎兒出生缺陷，積極防治患兒罕見病，上海再出新招！今天，上海交通大學醫(yī)學院出生缺陷與罕見病臨床研究院在國際和平婦幼保健院（簡稱“國婦嬰”）正式揭牌成立。
據(jù)悉，該研究院由國婦嬰牽頭，聯(lián)合上海交通大學Bio-X研究院，聚焦嚴重、高發(fā)的新生兒出生缺陷，旨在形成覆蓋生命全周期出生缺陷防控和診治體系，進一步提高、保障上海乃至全國出生人口質量。
“在我國，平均30秒就有一名出生缺陷患兒出生，醫(yī)療的提前介入有時意味著生命的去留以及家庭的圓滿與否。”出生缺陷與罕見病研究院院長、國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳院士介紹，全球每年約出生500萬罹患出生缺陷的新生兒。在我國，新生兒出生缺陷的總體發(fā)病率為5.6%，每年約新增出生缺陷患兒80-100萬例，占全球該類患兒年新發(fā)病總數(shù)的20%。
目前，我國出生缺陷發(fā)生率較高的幾大病種為先天性心臟病、先天性聽力障礙、唐氏綜合征、唇裂和腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥。
出生缺陷與罕見病臨床研究院副院長張靜瀾告訴記者，目前引起出生缺陷的原因中，單基因病占14%，染色體異常占10%，環(huán)境因素占10%，多因素或不明原因占66%，對于患兒的生存質量及生命健康有著嚴重的威脅。
此外，隨著當前二孩政策的全面實施，我國出生人口數(shù)及高齡、高危孕婦比例日益增長，出生缺陷發(fā)生風險也隨之增加。我國累積近3000萬家庭生育過出生缺陷患兒，其中近1200萬例出生缺陷可形成殘疾。
盡管目前國家級的出生缺陷和罕見病上報體系已經(jīng)建立，但對于胎兒發(fā)育異常、罕見病預防、診療協(xié)作、臨床研究建設等均未有具體安排。在此背景下，出生缺陷與罕見病臨床研究院的成立有著重要意義。
“研究院將整合各附屬醫(yī)院優(yōu)勢資源和學科，如國婦嬰的產(chǎn)前診斷、輔助生殖技術，Bio-X研究院的基因組計劃，實施覆蓋整個孕期的多學科交叉轉化研究。”上海交通大學醫(yī)學院副院長江帆介紹，通過開展貫穿孕前/胚胎植入前、產(chǎn)前、新生兒各階段的出生缺陷篩查及診斷，有助于建立積極性優(yōu)生途徑的出生缺陷防控綜合體系，并發(fā)展基于胚胎源性、遲發(fā)性出生缺陷早期防控技術，構建非致死性出生缺陷多學科團隊一體化診治平臺。
高質量的臨床研究和診治，也為搭建臨床大數(shù)據(jù)平臺，為今后國內該類疾病的診療和科研提供了有力的支撐。研究院將持續(xù)推進出生缺陷臨床診療新技術的創(chuàng)新和轉化，為更多罹患該類疾病的患兒及家庭帶去希望。
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