確診宮內(nèi)胎兒罹患出生缺陷，難道就只有“舍棄”一條路可走？
罕見(jiàn)病能否在產(chǎn)前就被發(fā)現(xiàn)？
防病補(bǔ)“缺” ！12月25日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院出生缺陷與罕見(jiàn)病臨床研究院在附屬?lài)?guó)際和平婦幼保健院成立。該研究院由國(guó)際和平婦幼保健院牽頭，聯(lián)合上海交通大學(xué)Bio-X研究院，將著力聚焦嚴(yán)重、高發(fā)的新生兒出生缺陷，開(kāi)展貫穿孕前/胚胎植入前、產(chǎn)前、新生兒各階段的出生缺陷篩查及診斷，建立積極性?xún)?yōu)生途徑的出生缺陷防控綜合體系，并發(fā)展基于胚胎源性、遲發(fā)性出生缺陷早期防控技術(shù)，構(gòu)建非致死性出生缺陷多學(xué)科團(tuán)隊(duì)一體化診治平臺(tái)。
先天性心臟病、先天性聽(tīng)力障礙、唐氏綜合征、唇裂和腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥是目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率較高的幾大病種。
隨著高齡、高危孕婦比例日益增長(zhǎng)，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)也隨之增加。我國(guó)累積近3000萬(wàn)家庭生育過(guò)出生缺陷患兒，其中約40%、近1200萬(wàn)例出生缺陷可形成殘疾。
“在我國(guó)，平均30秒就有一名出生缺陷患兒出生，醫(yī)療的提前介入有時(shí)意味著生命的去留以及家庭的圓滿(mǎn)與否。”出生缺陷與罕見(jiàn)病研究院院長(zhǎng)、國(guó)際和平婦幼保健院院長(zhǎng)黃荷鳳院士介紹，全球每年約出生500萬(wàn)罹患出生缺陷的新生兒。在我國(guó)，新生兒出生缺陷的總體發(fā)病率為5.6%，每年約新增出生缺陷患兒80-100萬(wàn)例，占全球該類(lèi)患兒年新發(fā)病總數(shù)的20%。
基于這樣的背景，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院及國(guó)際和平婦幼保健院，聯(lián)合Bio-X研究院積極籌措、組建出生缺陷與罕見(jiàn)病臨床研究院。
“該研究院將整合各附屬醫(yī)院優(yōu)勢(shì)資源和學(xué)科，如國(guó)婦嬰的產(chǎn)前診斷、輔助生殖技術(shù)，Bio-X研究院的基因組計(jì)劃，實(shí)施覆蓋整個(gè)孕期的多學(xué)科交叉轉(zhuǎn)化研究，聚焦出生缺陷與罕見(jiàn)病，開(kāi)展高質(zhì)量的臨床研究和診治，建立臨床大數(shù)據(jù)平臺(tái)，并為今后國(guó)內(nèi)該類(lèi)疾病的診療和科研提供有力的支撐。”交大醫(yī)學(xué)院副院長(zhǎng)江帆說(shuō)道。
出生缺陷及罕見(jiàn)病研究院的成立，將推進(jìn)出生缺陷臨床診療新技術(shù)的創(chuàng)新和轉(zhuǎn)化，形成覆蓋生命全周期的出生缺陷防控和診治體系。
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