新華社客戶端上海12月25日電（記者仇逸）確診宮內(nèi)胎兒罹患出生缺陷，就只有“舍棄”一條路可走？孩子罹患罕見病，治療的同時(shí)能否從源頭阻斷，避免不幸的再次發(fā)生？25日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院出生缺陷與罕見病臨床研究院在附屬國際和平婦幼保健院揭牌成立。
研究院由國際和平婦幼保健院牽頭，聯(lián)合上海交通大學(xué)Bio-X研究院，將著力聚焦嚴(yán)重、高發(fā)的新生兒出生缺陷，開展貫穿孕前/胚胎植入前、產(chǎn)前、新生兒各階段的出生缺陷篩查及診斷，建立出生缺陷防控綜合體系，并發(fā)展基于胚胎源性、遲發(fā)性出生缺陷早期防控技術(shù)，構(gòu)建非致死性出生缺陷多學(xué)科團(tuán)隊(duì)一體化診治平臺，立足源頭阻斷，進(jìn)一步提高、保障上海乃至全國出生人口質(zhì)量。
先天性心臟病、先天性聽力障礙、唐氏綜合征、唇裂和腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥是目前我國出生缺陷發(fā)生率較高的幾大病種，對于患兒的生存質(zhì)量及生命健康造成嚴(yán)重的威脅。隨著全面二孩政策的實(shí)施，我國出生人口數(shù)及高齡、高危孕婦比例增長，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)也隨之增加。
出生缺陷與罕見病研究院院長、國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳院士說：“針對罹患出生缺陷或罕見病的胎兒或嬰幼兒，愈早診斷就意味著醫(yī)療的提前介入。在我國，平均30秒就有一名出生缺陷患兒出生，醫(yī)療的提前介入有時(shí)意味著生命的去留以及家庭的圓滿與否。”
“研究院將整合各附屬醫(yī)院優(yōu)勢資源和學(xué)科，如國婦嬰的產(chǎn)前診斷、輔助生殖技術(shù)，Bio-X研究院的基因組計(jì)劃，實(shí)施覆蓋整個(gè)孕期的多學(xué)科交叉轉(zhuǎn)化研究，聚焦出生缺陷與罕見病，開展高質(zhì)量的臨床研究和診治，建立臨床大數(shù)據(jù)平臺，并為今后國內(nèi)此類疾病的診療和科研提供有力的支撐。”上海交大醫(yī)學(xué)院副院長江帆說。出生缺陷及罕見病研究院的成立，將推進(jìn)出生缺陷臨床診療新技術(shù)的創(chuàng)新和轉(zhuǎn)化，形成覆蓋生命全周期的出生缺陷防控和診治體系，為眾多患兒及家庭帶來希望。
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