確診宮內(nèi)胎兒罹患出生缺陷，難道就只有“舍棄”一條路可走？孩子罹患罕見病，治療的同時(shí)能否從源頭阻斷，避免不幸的再次發(fā)生？今天上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院出生缺陷與罕見病臨床研究院在附屬國(guó)際和平婦幼保健院揭牌成立，將推進(jìn)出生缺陷臨床診療新技術(shù)的創(chuàng)新和轉(zhuǎn)化，形成覆蓋生命全周期的出生缺陷防控和診治體系。
先天性心臟病、先天性聽力障礙、唐氏綜合征、唇裂和腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥是目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率較高的幾大病種，對(duì)于患兒的生存質(zhì)量及生命健康有著嚴(yán)重的威脅。隨著當(dāng)前二孩政策的全面實(shí)施，我國(guó)出生人口數(shù)及高齡、高危孕婦比例日益增長(zhǎng)，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)也隨之增加。我國(guó)累計(jì)近3000萬家庭生育過出生缺陷患兒，其中約40%、近1200萬例出生缺陷可形成殘疾。
“針對(duì)罹患出生缺陷或罕見病的胎兒或嬰幼兒，愈早診斷就意味著醫(yī)療的提前介入。在我國(guó)，平均30秒就有一名出生缺陷患兒出生，醫(yī)療能否提前介入有時(shí)意味著生命的去留以及家庭的圓滿與否。”出生缺陷與罕見病研究院院長(zhǎng)、國(guó)際和平婦幼保健院院長(zhǎng)黃荷鳳院士說。據(jù)介紹，全球每年約出生500萬罹患出生缺陷的新生兒。在我國(guó)，新生兒出生缺陷的總體發(fā)病率為5.6%，每年約新增出生缺陷患兒80-100萬例，占全球該類患兒年新發(fā)病總數(shù)的20%。
該研究院由國(guó)婦嬰牽頭，聯(lián)合上海交通大學(xué)Bio-X研究院，將著力聚焦嚴(yán)重、高發(fā)的新生兒出生缺陷，開展貫穿孕前/胚胎植入前、產(chǎn)前、新生兒各階段的出生缺陷篩查及診斷，建立積極性優(yōu)生途徑的出生缺陷防控綜合體系，并發(fā)展基于胚胎源性、遲發(fā)性出生缺陷早期防控技術(shù)，構(gòu)建非致死性出生缺陷多學(xué)科團(tuán)隊(duì)一體化診治平臺(tái)。
交大醫(yī)學(xué)院副院長(zhǎng)江帆說，該研究院將整合各附屬醫(yī)院優(yōu)勢(shì)資源和學(xué)科，如國(guó)婦嬰的產(chǎn)前診斷、輔助生殖技術(shù)，Bio-X研究院的基因組計(jì)劃，實(shí)施覆蓋整個(gè)孕期的多學(xué)科交叉轉(zhuǎn)化研究，聚焦出生缺陷與罕見病，開展高質(zhì)量的臨床研究和診治，建立臨床大數(shù)據(jù)平臺(tái)，并為今后國(guó)內(nèi)該類疾病的診療和科研提供有力的支撐。
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