隨著當前二孩政策的全面實施，我國出生人口數及高齡、高危孕婦比例日益增長，出生缺陷發(fā)生風險也隨之增加。
確診宮內胎兒罹患出生缺陷，難道就只有“舍棄”一條路可走？孩子罹患罕見病，治療的同時能否從源頭阻斷，避免不幸的再次發(fā)生？
12月25日，上海交通大學醫(yī)學院出生缺陷與罕見病臨床研究院在附屬國際和平婦幼保健院正式揭牌成立。
該研究院聯(lián)合上海交通大學Bio-X研究院，將著力聚焦嚴重、高發(fā)的新生兒出生缺陷，開展貫穿孕前/胚胎植入前、產前、新生兒各階段的出生缺陷篩查及診斷，建立積極性優(yōu)生途徑的出生缺陷防控綜合體系，并發(fā)展基于胚胎源性、遲發(fā)性出生缺陷早期防控技術，構建非致死性出生缺陷多學科團隊一體化診治平臺，立足源頭阻斷，進一步提高、保障上海乃至全國出生人口質量。
先天性心臟病、先天性聽力障礙、唐氏綜合征、唇裂和腭裂、神經管缺陷、先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥是目前我國出生缺陷發(fā)生率較高的幾大病種，對于患兒的生存質量及生命健康有著嚴重的威脅。
隨著當前二孩政策的全面實施，我國出生人口數及高齡、高危孕婦比例日益增長，出生缺陷發(fā)生風險也隨之增加。我國累積近3000萬家庭生育過出生缺陷患兒，其中約40%、近1200萬例出生缺陷可形成殘疾。
“針對罹患出生缺陷或罕見病的胎兒或嬰幼兒，愈早診斷就意味著醫(yī)療的提前介入。在我國，平均30秒就有一名出生缺陷患兒出生，醫(yī)療的提前介入有時意味著生命的去留以及家庭的圓滿與否。”出生缺陷與罕見病研究院院長、國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳院士說。
據她介紹，全球每年約出生500萬罹患出生缺陷的新生兒。在我國，新生兒出生缺陷的總體發(fā)病率為5.6%，每年約新增出生缺陷患兒80-100萬例，占全球該類患兒年新發(fā)病總數的20%，已成為我國面臨的又一影響社會發(fā)展和國民生活的公共問題。
“研究院將整合各附屬醫(yī)院優(yōu)勢資源和學科，如國婦嬰的產前診斷、輔助生殖技術，Bio-X研究院的基因組計劃，實施覆蓋整個孕期的多學科交叉轉化研究，聚焦出生缺陷與罕見病，開展高質量的臨床研究和診治，建立臨床大數據平臺，并為今后國內該類疾病的診療和科研提供有力的支撐。”交大醫(yī)學院副院長江帆說。
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