本報訊
（首席記者施嘉奇）上海醫(yī)生正在推動先天性耳聾篩查從出生后走向出生前，甚至是孕前。在昨天成立的新華醫(yī)院、上海交大耳科學研究所聾病分子生物學實驗室里，臨床醫(yī)生和研究人員已啟動針對高危人群的先天性耳聾篩查項目。
33歲的曉萍（化名）在1年半之前生育了一個寶寶，不幸的是，寶寶患有先天性耳聾。在經(jīng)歷了痛苦的煎熬后，曉萍和丈夫希望能再生一個完全健康的孩子，但他們卻沒有把握。
再次懷孕后，曉萍找到了新華醫(yī)院耳鼻喉—頭頸外科主任吳皓教授，吳皓向她介紹了剛剛啟動的高危人群篩查診斷項目。通過羊膜穿刺，科研人員取到了胎兒的基因樣本，在一系列實驗室檢測后發(fā)現(xiàn)，曉萍腹中的寶寶患有先天性耳聾的概率非常高。盡管非常失望，但曉萍和丈夫仍然選擇中止妊娠。
先天性耳聾在我國眾多先天性殘疾中所占比例最高，據(jù)2006年12月公布的第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果，我國現(xiàn)有單純聾病患者2004萬，每1000個新生兒中就有1—3名先天性耳聾患兒，每年約有2-6萬新生兒出生時患不同程度耳聾。
隨著近十幾年來聾病分子生物學的迅猛發(fā)展，目前人們對先天性聾病的遺傳致病基因和分子發(fā)病機制已有了比較詳細的認識，有50多個耳聾基因已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)出來，另有50多個耳聾基因的基因組位點已經(jīng)找到。從這些已知耳聾基因的功能研究成果中，相當一部分先天性耳聾的致病機理已經(jīng)脈絡(luò)初現(xiàn)，使人們看到了從基因這一根本層面上對這些先天性聾病進行診斷、預防和治療的希望。
令研究人員慶幸的是，先天性耳聾人群中發(fā)生突變的基因尚屬比較集中，70—80%的比例集中在3個基因上。如果能夠及早診斷出這些基因突變，將有望提前篩查出先天性耳聾的患兒，實現(xiàn)了從根本上減少先天性聾兒的出生、提高人口素質(zhì)的目標。
上海交大耳科學研究所聾病分子生物學實驗室目前主要篩查的基因為“非綜合征性常染色體隱性耳聾類型1”（簡稱DFNB1耳聾）和“大前庭水管綜合征耳聾”（簡稱EVA耳聾）。研究員楊濤表示，這兩類基因診斷技術(shù)在國際上的運用已經(jīng)有5—6年，相對比較成熟。
吳皓說，由于這一篩查項目尚處于初期啟動階段，目前的范圍主要集中在高危人群。高危人群指的是，此前已經(jīng)育有一名先天性耳聾患兒的家庭，以及夫妻雙方均是聾啞人或者家族有耳聾史的人群。“根據(jù)遺傳學的概率，夫妻雙方如果在同一基因位點出現(xiàn)突變，子代患有先天性耳聾的風險最高。”
據(jù)了解，目前先天性耳聾的人群發(fā)病率為1—3‰，上海每年有300—400例先天性耳聾患兒出生。每一個患兒僅治療康復直接費用就高達50萬元。“上海實施的新生兒篩查項目只能做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，提高康復效果，但卻無法更早地發(fā)現(xiàn)端倪。”曉萍盡管非常疼愛自己的寶寶，但她仍然充滿著遺憾。
不過，這一項目仍屬于初期階段，研究人員表示，每一例篩查診斷必須經(jīng)過嚴格的倫理學篩查，在保證夫婦充分的知情權(quán)后，在自愿的原則下開展。“無論是婚前的篩查，還是產(chǎn)前的診斷，都存在一定的假陽性率和假陰性率，基因篩查的開展必須格外謹慎。”吳皓表示。
此外，研究人員同時還在進行基因篩查方法的優(yōu)化研究，以期在更廣泛的人群里推廣。目前，單例基因篩查的費用超過1000元，研究人員期望通過優(yōu)化篩查診斷的方法，最終實現(xiàn)更為廉價、更為便捷。
