本報(bào)訊 （記者孫剛）長期以來，甲亢的治療效果不理想，患者多有復(fù)發(fā)，如何鑒定并運(yùn)用甲亢的分子標(biāo)志物，成為突破治療難關(guān)的新途徑。昨天，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院宣布，瑞金醫(yī)院上海市內(nèi)分泌代謝病研究所、上海血液學(xué)研究所、醫(yī)學(xué)基因組學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室等多學(xué)科專家聯(lián)合攻關(guān)，采用全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）等先進(jìn)技術(shù)，發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)甲亢致病易感基因。研究成果在《自然—遺傳學(xué)（NatureGenetics）》雜志上發(fā)表。
據(jù)介紹，甲亢是一種常見的器官特異性自身免疫性疾病，突出特征是血清中存在甲狀腺刺激激素受體抗體（TRAb）。我國人群甲亢患病率約為1％，患者估計(jì)1300萬。甲亢所引起的心衰、甲狀腺危象等，常危及生命，應(yīng)用抗甲狀腺藥物（ATD）治療該病已近50年歷史，然而相當(dāng)一部分患者治療緩解后仍有復(fù)發(fā)，復(fù)發(fā)時(shí)病情加重，且療效不佳。
瑞金醫(yī)院以陳家倫、寧光教授等為代表，在代謝相關(guān)疾病的臨床治療和研究方面具有深厚的積累；近年來，宋懷東研究員等與國內(nèi)多家醫(yī)院合作，成立多中心的甲亢樣本收集協(xié)作組織，建立了國際上最大的疾病樣本庫。同時(shí)，國家人類基因組南方研究中心黃薇研究員團(tuán)隊(duì)，建立了中國最全面和完整的GWAS技術(shù)平臺(tái)。雙方協(xié)作攻關(guān)，對(duì)大樣本甲亢人群進(jìn)行深入研究，發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)新的甲亢易感位點(diǎn)，由此識(shí)別了兩個(gè)相關(guān)基因，它們會(huì)影響調(diào)節(jié)免疫的T細(xì)胞功能。導(dǎo)致甲亢病人藥后復(fù)發(fā)的甲狀腺刺激激素受體抗體（TRAb）持續(xù)陽性，與這兩種基因密切相關(guān)。
據(jù)介紹，這項(xiàng)研究為甲亢臨床治療提供了一種有價(jià)值的手段，能通過檢測(cè)易感基因判斷會(huì)否復(fù)發(fā)，從而更準(zhǔn)確地指導(dǎo)臨床用藥，為病人預(yù)后提供有效預(yù)判。從長期看，這項(xiàng)成果也為相關(guān)藥物和基因治療開辟了新方向。
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