本報訊 （記者孫剛）長期以來,，甲亢的治療效果不理想，患者多有復(fù)發(fā),，如何鑒定并運用甲亢的分子標(biāo)志物,，成為突破治療難關(guān)的新途徑,。昨天，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院宣布,，瑞金醫(yī)院上海市內(nèi)分泌代謝病研究所,、上海血液學(xué)研究所、醫(yī)學(xué)基因組學(xué)國家重點實驗室等多學(xué)科專家聯(lián)合攻關(guān),，采用全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）等先進(jìn)技術(shù),，發(fā)現(xiàn)了兩個甲亢致病易感基因。研究成果在《自然—遺傳學(xué)（NatureGenetics）》雜志上發(fā)表,。
據(jù)介紹,，甲亢是一種常見的器官特異性自身免疫性疾病，突出特征是血清中存在甲狀腺刺激激素受體抗體（TRAb）,。我國人群甲亢患病率約為1％,，患者估計1300萬。甲亢所引起的心衰,、甲狀腺危象等,，常危及生命，應(yīng)用抗甲狀腺藥物（ATD）治療該病已近50年歷史,，然而相當(dāng)一部分患者治療緩解后仍有復(fù)發(fā),，復(fù)發(fā)時病情加重，且療效不佳,。
瑞金醫(yī)院以陳家倫,、寧光教授等為代表，在代謝相關(guān)疾病的臨床治療和研究方面具有深厚的積累,；近年來,，宋懷東研究員等與國內(nèi)多家醫(yī)院合作,，成立多中心的甲亢樣本收集協(xié)作組織,，建立了國際上最大的疾病樣本庫。同時,，國家人類基因組南方研究中心黃薇研究員團(tuán)隊,，建立了中國最全面和完整的GWAS技術(shù)平臺。雙方協(xié)作攻關(guān),，對大樣本甲亢人群進(jìn)行深入研究,，發(fā)現(xiàn)了兩個新的甲亢易感位點，由此識別了兩個相關(guān)基因,，它們會影響調(diào)節(jié)免疫的T細(xì)胞功能,。導(dǎo)致甲亢病人藥后復(fù)發(fā)的甲狀腺刺激激素受體抗體（TRAb）持續(xù)陽性，與這兩種基因密切相關(guān),。
據(jù)介紹,，這項研究為甲亢臨床治療提供了一種有價值的手段,，能通過檢測易感基因判斷會否復(fù)發(fā)，從而更準(zhǔn)確地指導(dǎo)臨床用藥,，為病人預(yù)后提供有效預(yù)判,。從長期看，這項成果也為相關(guān)藥物和基因治療開辟了新方向,。
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