如今的王劍,，已是業(yè)內(nèi)有名的基因診斷專家。作為美國人類遺傳學(xué)協(xié)會會員,、上海兒童醫(yī)學(xué)中心分子診斷實(shí)驗(yàn)室主任,，他的名字出現(xiàn)在世界頂級醫(yī)學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》，他的發(fā)現(xiàn)引領(lǐng)了醫(yī)學(xué)科研的新方向,。憑借著令人矚目的成績,，王劍被醫(yī)院同事直呼“黨員中的骨干”。很難相信,，17年前,，在兒童醫(yī)學(xué)中心獲得人生第一份工作的他，僅僅是一個(gè)剛從衛(wèi)校畢業(yè)的中專生,，從事著門急診最基本的檢驗(yàn)科工作：驗(yàn)血,、驗(yàn)?zāi)颉?/p>
從一線的小小檢驗(yàn)員，到基因檢測領(lǐng)域?qū)＜?，他?nèi)心的動(dòng)力是一個(gè)富有激情的醫(yī)學(xué)夢,。
破解兒科疾病“遺傳密碼”
1997年，王劍從第二醫(yī)科大學(xué)（今交大醫(yī)學(xué)院）附屬衛(wèi)校檢驗(yàn)專業(yè)畢業(yè)，被分到新華醫(yī)院實(shí)習(xí),，后來被推薦到即將在浦東地區(qū)開張的上海兒童醫(yī)學(xué)中心,。他的工作就是從一張臺子、一張椅子,、一臺顯微鏡開始,，每天就是不斷地驗(yàn)血、驗(yàn)?zāi)?、?yàn)大便,。這是檢驗(yàn)科最臟最臭的活，也就是在這小小的地方,，開始了他不同一般的檢驗(yàn)之路,。顯微鏡鏡頭一轉(zhuǎn)，方寸玻璃片上盡顯乾坤,，而這一切儀器不一定捕捉得到,。王劍總說，“檢驗(yàn)不能只依靠儀器得出結(jié)果,，還要結(jié)合臨床情況考慮,，才能給出準(zhǔn)確結(jié)論?！?/p>
對工作的細(xì)致與鉆研很快讓他在檢驗(yàn)領(lǐng)域成熟起來,，并感覺知識不夠用了。工作翌年,，王劍報(bào)考了二醫(yī)大夜大學(xué)本科檢驗(yàn)系,，從此開始了早上上班、下午讀書,、雙休日補(bǔ)班的生活,。2004年，他考上研究生,，專攻腫瘤免疫,。2008年兒童醫(yī)學(xué)中心啟動(dòng)基因診斷研究時(shí)，王劍進(jìn)入首批研究團(tuán)隊(duì),，并迅速成長為團(tuán)隊(duì)里的骨干研究人員,。
“當(dāng)時(shí)我就覺得基因診斷是今后發(fā)展的大趨勢，就把自己的研究領(lǐng)域調(diào)整到這個(gè)方向,?！?011年，已經(jīng)手握國家自然科學(xué)基因項(xiàng)目,、發(fā)表多篇SCI論文的王劍再跳一級,，考取醫(yī)學(xué)基因組學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室博士生,。2012年3月，他赴美開始了博士階段學(xué)習(xí),，進(jìn)入哈佛醫(yī)學(xué)院附屬波士頓兒童醫(yī)院基因診斷研究室,。
王劍的研究方向是通過下一代測序技術(shù)發(fā)現(xiàn)新的致病基因，并建立完善的實(shí)驗(yàn)流程方法,，使之轉(zhuǎn)化為臨床常規(guī)基因診斷項(xiàng)目,。
目前,，下一代測序技術(shù)在國內(nèi)已開展,，主要用于產(chǎn)前診斷，但針對兒童遺傳病的研究還比較少,?！懊绹谏鲜兰o(jì)80年代就開始了單基因遺傳病基因診斷的研究，我回國后就想將下一代測序技術(shù)運(yùn)用于兒童,，讓更多患有罕見病的病人得到診斷和治療,。”回到上海兒童醫(yī)學(xué)中心的王劍正積極推進(jìn)兒科疾病的系統(tǒng)遺傳學(xué)研究,，試圖從遺傳學(xué)角度打開諸多兒科疾病的“基因密碼”,。這些兒科疾病包括出生缺陷、兒童肥胖,、發(fā)育行為兒科等,。
讓更多年輕人成為“第一作者”
王劍的研究領(lǐng)域還不止于此。在美期間,，王劍對某些成人疾病也進(jìn)行了遺傳學(xué)研究,。今年3月，《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》就發(fā)表了以王劍為第一作者的論文,，該成果在國際上首次證實(shí)減數(shù)分裂基因突變是女性卵巢功能不足的病因之一,。國外多本醫(yī)學(xué)專業(yè)雜志評論認(rèn)為，該發(fā)現(xiàn)為探索生殖健康疾病的發(fā)生機(jī)理開辟了新方向,，而通過對減數(shù)分裂基因的早期檢測,，還可以提前采取防治措施。
“我是研究遺傳的,，其實(shí)很多疾病都和基因,、遺傳密碼有關(guān)。我現(xiàn)在的科研思路是不僅可以發(fā)現(xiàn)新的致病基因,，發(fā)表自己的論文,，還可以盤活其他醫(yī)生和科研人員的課題，帶動(dòng)年輕科研人員,，讓他們的名字成為更多科學(xué)發(fā)現(xiàn)的第一作者,?！蓖鮿οＭ鄳汛Ъで榈哪贻p人能加入基因診斷這個(gè)富有前景的領(lǐng)域,，讓更多患者盡早受惠于科技的成果,。
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