2月3日12時53分，有復發(fā)性流產(chǎn)史的29歲孕婦小高（化名），通過輔助生殖技術（即試管嬰兒技術）和植入前胚胎遺傳學篩查，在中國福利會國際和平婦幼保健院（簡稱“國婦嬰”），順利產(chǎn)下一名重約7斤的男嬰。
這是上海首例通過植入前胚胎遺傳學篩查技術誕下的寶寶。
國婦嬰院長黃荷鳳教授表示，植入前胚胎遺傳學篩查是一種“全基因組篩查技術”，改變了以往植入前遺傳學篩查只能檢測小部分染色體異常的局面，實現(xiàn)了23對染色體的全面檢測，最終篩選出健康胚胎植入母體，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的目的。
全面檢測23對染色體
國婦嬰產(chǎn)科主任醫(yī)師范建霞透露，由于流產(chǎn)過2次，小高萌生了采用試管嬰兒技術受孕的想法。
2014年4月，小高來國婦嬰要求進行植入前胚胎遺傳學篩查，經(jīng)長周期促排卵、體外受精和囊胚培養(yǎng)，最終獲得6枚囊胚。經(jīng)與醫(yī)院充分溝通談話后，小高和丈夫決定先對其中的3個囊胚進行植入前遺傳學檢查。
“在試管嬰兒周期中，出現(xiàn)胚胎發(fā)育停滯、反復種植失敗及多次自然流產(chǎn)的常見原因為胚胎染色體異常。”國婦嬰生殖遺傳科主任、副研究員徐晨明告訴澎湃新聞記者，染色體異常是出生缺陷的重要原因，也是試管嬰兒技術中造成大部分體外受精胚胎無法發(fā)育成足月健康嬰兒的“罪魁禍首”。
2014年4月24日，醫(yī)院胚胎實驗室人員對小高的3個囊胚進行胚胎活檢。生殖遺傳科技術人員對活檢的胚胎細胞進行了檢測，挑選了2枚無遺傳學異常的胚胎。
“檢測過程中采用了比較基因組雜交芯片技術，一次全面檢測23對染色體是否存在異常，擴大了檢測范圍，而以往的技術只能一次檢測5條染色體，無法避免最終植入母體的胚胎是否完全是健康的。”徐晨明表示。
2014年5月，2枚健康胚胎被植入小高的子宮內(nèi)，獲得了成功的妊娠。經(jīng)過38周零5天的孕期，2015年2月3日，小高于當日12時53分順產(chǎn)生下一名男嬰，各項指標均顯示健康，男嬰在新生兒室經(jīng)6小時的觀察期后，目前已經(jīng)實現(xiàn)母嬰同室。
避免出生缺陷
據(jù)院方透露，目前，植入前胚胎遺傳學篩查技術的方法主要包括熒光原位雜交和微陣列比較基因組雜交技術。
“前者具有簡便、可視化、檢測時間短等優(yōu)點，但由于熒光標記探針的限制，能檢測的染色體數(shù)目有限，存在的熒光信號重疊和信號分裂等問題也容易造成誤診。”徐晨明說，“后者是一種建立在傳統(tǒng)比較基因組雜交技術的基礎上，以基因芯片代替中期染色體進行比對的技術，分辨率更高，不僅能檢測到結構異常的染色體，還能對全部染色體進行掃描，在單細胞水平完成全部的染色體分析，已顯現(xiàn)非常好的優(yōu)勢。”
徐晨明進一步指出，對移植前的胚胎進行遺傳疾病的篩查，染色體異常的胚胎被丟棄，而染色體正常的健康受精卵被植入母體，這樣就確保移植的胚胎為正常胚胎，將會大大改善試管嬰兒的臨床結局。
“高風險生育染色體變異患兒的病人、高齡、反復植入失敗和反復自然流產(chǎn)的女性，都有望借此技術，生出正常孩子。”徐晨明說。
原文鏈接：http://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_1300662
