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6月1日中午，值第69個“六·一”國際兒童節(jié)之際，16級臨床五年制三班的全體同學、輔導員和班導師顧鳴敏教授以及特邀嘉賓上海兒童醫(yī)學中心內(nèi)分泌遺傳代謝科常國營醫(yī)師共同在醫(yī)學院東院科教樓207舉辦了一場名為“唯愛與成長不可辜負”的罕見病分享會。活動還吸引了15級、16級臨床醫(yī)學專業(yè)的醫(yī)學生們參加。全場40余名師生在兩位老師引導下走進了罕見病患者這一群體，共同關(guān)注罕見病患兒目前的生活狀態(tài)，面臨的主要難題。交醫(yī)易班-優(yōu)才工作站
16級臨床醫(yī)學八年制王丹舒同學主持了本次活動。 16級臨五三班的班導師、“醫(yī)學遺傳與胚胎發(fā)育”整合課程首席教師顧鳴敏首先向同學們介紹了目前全球和中國罕見病的防治概況。據(jù)估計，國際公認的罕見病近7000種，約80%的罕見病為遺傳性疾病，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發(fā)病。由于罕見病的發(fā)病率低，專門治療罕見病的藥物——孤兒藥不僅種類少，而且價格昂貴，嚴重影響了該類疾病的治療進程。我國的罕見病防治還處于起步階段，近期國家衛(wèi)生健康委員會等五部委聯(lián)合公布了第一批罕見病目錄，共121種。由于這些疾病患者可部分享受醫(yī)療保障，為他們帶來了希望。 接著，本次活動的嘉賓——常國營博士與同學們分享兩個臨床罕見矮小癥的案例，其中第一個案例是一個因生長激素受體異常所導致的身體發(fā)育緩慢，患兒身材矮小，智力正常，經(jīng)臨床和基因檢測，最終確診為Laron綜合征。第二個案例是一個由于基因突變所導致的軟骨發(fā)育異常，患兒智力正常，但肋骨、頭面部、足部的骨發(fā)育異常。經(jīng)基因測序，該患者是目前國內(nèi)唯一一例由于EBP基因突變導致的X連鎖點狀軟骨發(fā)育不全2型的案例。這兩個案例的準確診斷，避免了患兒及其家族到處盲目求醫(yī)問藥的尷尬。在分析完臨床案例之后，常醫(yī)生也對這2個罕見病的無藥可治而感到無奈和痛心。但她相信，經(jīng)過全球醫(yī)務(wù)工作者的不懈努力，一定能攻克罕見病。她最后引用了毛澤東主席的一句話：現(xiàn)在努力學習、將來努力工作，勉勵醫(yī)學生們“關(guān)注罕見病，你我共同努力”。 聽完兩位嘉賓的分享，同學們表示現(xiàn)在要好好學習，好好實踐，將來讓每一個小朋友健康地、快樂地、幸福地成長。 活動最后，嘉賓們精心挑選的2本由罕見病患者或家屬撰寫的醫(yī)學人文書籍：《妞妞：一個父親的札記》和《痛并明白著：一個漸凍人醫(yī)生對生命的溫情凝望》分別分發(fā)給兩名幸運的同學。
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