6月3日上午,，附屬第九人民醫(yī)院內(nèi)分泌與代謝科副主任醫(yī)師陳奕作為班導(dǎo)師組織帶領(lǐng)20級(jí)臨五五班學(xué)生于上海交通大學(xué)生信分析創(chuàng)新基地開(kāi)展班導(dǎo)師活動(dòng),。本次活動(dòng)還特別邀請(qǐng)到上海交通大學(xué)生命科學(xué)技術(shù)學(xué)院生物信息學(xué)與生物統(tǒng)計(jì)學(xué)系韋朝春教授,、附屬第九人民醫(yī)院內(nèi)分泌科主任喬潔、中心實(shí)驗(yàn)室趙雙霞老師,、輔導(dǎo)員王雨晨老師一同參加此次活動(dòng),。本次活動(dòng)結(jié)合內(nèi)分泌疾病的分子診斷和生信分析創(chuàng)新基地活動(dòng)，分為交流由實(shí)驗(yàn)室到臨床的生物學(xué)信息技術(shù)和參觀交通大學(xué)超算中心兩部分內(nèi)容,。
活動(dòng)開(kāi)始,，由陳奕老師介紹主要活動(dòng)情況。隨后,，韋朝春教授從當(dāng)今生物學(xué)研究室的角度出中介紹了生物信息學(xué)分析系統(tǒng)及其評(píng)價(jià)方法的歷史沿革和當(dāng)今主要發(fā)展,。生物信息與計(jì)算在當(dāng)今生物學(xué)研究中起到了關(guān)鍵作用，尤其是涉及基因序列,、蛋白質(zhì)序列等需要龐大的數(shù)據(jù)處理方面,。介紹從軟、硬件兩方面展開(kāi),。軟件方面,，韋教授從初代基因組測(cè)序圖形化分析工具Consed談起，主要介紹了目前最為常用的基因組學(xué)軟件之一——UCSC Genome Browser,；硬件方面,，測(cè)序計(jì)算所需計(jì)算機(jī)系統(tǒng)對(duì)存儲(chǔ)和網(wǎng)絡(luò)方面的要求較CPU和內(nèi)存的要求而言更為苛刻,。交流活動(dòng)線上同步直播，會(huì)議室的氣氛輕松活躍,。通過(guò)介紹,，同學(xué)們對(duì)分子診斷技術(shù)在上一次班導(dǎo)師活動(dòng)的初步了解基礎(chǔ)上有了更加系統(tǒng)的認(rèn)識(shí)，對(duì)現(xiàn)有常用的生物信息學(xué)分析系統(tǒng)的認(rèn)知更加深入,。
之后,，由喬潔主任與趙雙霞研究員帶領(lǐng)大家從臨床病例的角度介紹了罕見(jiàn)病中的生物信息學(xué)。二位老師從性發(fā)育異常的臨床病例講起,，向同學(xué)們介紹了染色體性別,、性腺性別和表型性別三種不同的性別概念。為了診斷此類疾病,，就需要生物信息分析,，經(jīng)過(guò)從下機(jī)數(shù)據(jù)到排查突變位點(diǎn)，通過(guò)數(shù)據(jù)庫(kù)過(guò)濾,、表型關(guān)聯(lián)匹配以及最后的可視化驗(yàn)證一系列流程,。雖然同學(xué)們對(duì)流程的具體操作還缺乏全面的認(rèn)知，但也深刻地意識(shí)到分子層面診斷單色體疾病絕非小事,、易事,。通過(guò)實(shí)驗(yàn)室加臨床兩方面對(duì)生物信息分析的介紹，兩方老師的面對(duì)面交流,，不難發(fā)現(xiàn)臨床應(yīng)用與實(shí)驗(yàn)室技術(shù)的研究支持之間的對(duì)接與交匯,，這也是同學(xué)們將來(lái)所要涉足的領(lǐng)域。接下來(lái),，研究生彭雅潔向大家展示了生物信息分析在科研領(lǐng)域的最新進(jìn)展，以及各類生物信息分析工具在對(duì)雄激素不敏感綜合征關(guān)鍵基因的鑒定中發(fā)揮重要價(jià)值,。
最后,，韋朝春教授帶領(lǐng)大家來(lái)到上海交通大學(xué)超算中心，向大家揭開(kāi)授課中提及的交大超算π2.0的神秘面紗,。恒壓室中,，計(jì)算機(jī)飛速運(yùn)轉(zhuǎn)，散熱裝置發(fā)出隆隆巨響,；超算機(jī)前,，同學(xué)們與老師交流超級(jí)計(jì)算機(jī)的發(fā)展歷程與主要應(yīng)用。超級(jí)計(jì)算機(jī)作為當(dāng)今算力最為強(qiáng)大的計(jì)算工具,，在龐大的數(shù)據(jù)處理分析過(guò)程中發(fā)揮重要作用,；而交大的π2.0擁有26000+核，在矩陣運(yùn)算中有獨(dú)特優(yōu)勢(shì),。
從實(shí)驗(yàn)室到臨床,，生物學(xué)信息技術(shù)在人類的科技進(jìn)步,、醫(yī)療發(fā)展史上均有重要意義。通過(guò)本次班導(dǎo)師活動(dòng),，同學(xué)們加深了對(duì)信息技術(shù)在生物學(xué)研究,、醫(yī)學(xué)診斷中的廣泛應(yīng)用的認(rèn)知。如何對(duì)接科研前線與臨床應(yīng)用,，是醫(yī)學(xué)研究永恒的話題,；同學(xué)們?cè)诟惺艿脚R床與實(shí)驗(yàn)室對(duì)相同技術(shù)的不同應(yīng)用之后，更加直觀地了解到科研對(duì)接臨床的重要性,。
