近日，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院為一名顱骨骨縫早閉患兒成功實施顱底和顱蓋骨整形術，為患兒大腦的發(fā)育創(chuàng)造了更大的生長空間。目前，患兒恢復良好。
小誠出生時就與其他人不一樣，雙下肢除拇指外,其余四趾都連在一起。右手食指、中指、無名指也連在一起，并多出來一根第六指。隨著年齡增長，他的面容也顯得奇怪，頭小，額部突出，鼻根扁平。孩子的智力發(fā)育，也落后于正常同齡兒。小誠父母將他帶到許多醫(yī)院就診，都沒有太好的辦法，僅僅截除了多余的第六指。最后，經(jīng)人介紹來到新華醫(yī)院。小兒神經(jīng)外科馬杰主任對他進行了詳細檢查后，認為這是一種罕見的疾病，叫做Apert 綜合征。
Apert綜合征又名第Ⅰ型尖頭并指(趾)畸形，1906年法國醫(yī)生Apert報道了9例并稱之為Apert syndrome.它是一種少見的常染色體顯性遺傳病,特點是顱縫早閉、顱面部畸形、顱底狹小、嚴重的對稱性并指(趾)畸形(皮膚和骨骼融合)。顱底狹小和顱縫早閉會導致顱腔狹小，顱壓增高，限制大腦發(fā)育，最終會影響智力。
經(jīng)過詳細的檢查，22個月的小誠頭圍僅44cm（正常1周歲時46cm，2周歲時48cm）。頭顱CT提示雙側冠狀縫、矢狀縫均已閉合。對這種非常嚴重的雙側冠狀縫、矢狀縫早閉、顱底狹小進行顱底、顱蓋骨重建手術，在國內尚無太多經(jīng)驗。新華小兒神經(jīng)外科的醫(yī)生，經(jīng)過長時間的討論，參照既往國外治療顱縫早閉的經(jīng)驗，制定了一個詳細的手術方案。
3月5日，是小誠接受顱骨整形的日子。小兒神經(jīng)外科主任馬杰教授、小兒外科副主任金惠明教授等小兒神經(jīng)外科醫(yī)生們和麻醉科、手術室作好了充分準備。顱骨整形手術進行了5個小時，小誠的整個顱蓋骨都被“拆卸”下來，已經(jīng)閉合的顱縫被重新打開。凹進去的眼眶被整形后，前顱底骨向前推移了1cm，然后再將顱蓋骨重新“裝配”回去。手術非常艱難，但穩(wěn)步進行。經(jīng)過顱骨整形之后，小誠的頭型也完全改變了，術后顱腔較前有明顯擴大，頭圍達到48cm，為大腦的發(fā)育創(chuàng)造了更大的生長空間。
馬杰主任說，小誠的手術非常成功，今后顱骨和大腦的發(fā)育將會比手術前好很多。但是我國對于顱骨骨縫早閉的這類疾病尚缺乏重視。這種患兒，如果在早期手術的話，可以取得更好的效果。因此，希望廣大父母及臨床工作者，能夠重視那些頭圍發(fā)育異常的兒童，及早就診。
