日前，由附屬新華醫(yī)院兒研所顧學(xué)范教授負(fù)責(zé)并聯(lián)合上海市７個單位共同完成的上海市科委重大課題“10種罕見病的流行病學(xué)及臨床診治規(guī)范研究”順利通過課題驗(yàn)收及經(jīng)費(fèi)使用驗(yàn)收。
“10種罕見病的流行病學(xué)及臨床診治規(guī)范研究”課題是上海市科委“上海市２０１１年度科技創(chuàng)新行動計劃”設(shè)立的重大課題。附屬新華醫(yī)院顧學(xué)范教授聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)、上海交通大學(xué)Ｂｉｏ－Ｘ研究院、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、上海市兒童醫(yī)學(xué)中心、瑞金醫(yī)院及上海市兒童醫(yī)院于2011年10月申請到該重大課題。
經(jīng)過３年的共同努力，課題組采用高通量、多病種篩查技術(shù)（串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)）對314673例新生兒進(jìn)行罕見病篩查，共確診72例患者，14種疾病，總體陽性率1：4370，獲得的罕見病疾病譜和患病率的數(shù)據(jù)可為政府部門制定統(tǒng)計上海地區(qū)的出生缺陷率、制定篩查病種政策、制定出生缺陷防治政策提供依據(jù)。同時建立了串聯(lián)質(zhì)譜溶酶體病酶活性檢測方法、罕見病基因新一代測序技術(shù)及經(jīng)典型苯丙酮尿癥的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷方法，將整體提高本市對罕見遺傳病的診治和預(yù)防水平。
據(jù)悉，該課題旨在通過串聯(lián)質(zhì)譜分析、酶活性分析、基因測序技術(shù)，建立新生兒疾病篩查系統(tǒng)和產(chǎn)前診斷方法，從而了解上海市１０種罕見病的發(fā)病規(guī)律及流行病學(xué)特征。針對10種罕見病基因建立高通量的新一代測序技術(shù)，對人群進(jìn)行雜合子攜帶者檢測，了解罕見病分子流行病學(xué)特征；同時建立起10種罕見遺傳病的診治規(guī)范方案并在全市建立罕見病的診治協(xié)作網(wǎng)。
