1月14日，由上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心心臟中心發(fā)起，在中華醫(yī)學會胸心血管外科分會、中華醫(yī)學小兒外科分會、中華醫(yī)學會圍產醫(yī)學分會的指導下，中國心臟出生缺陷一體化診療協(xié)作組成立，共同發(fā)布《中國胎兒心臟缺陷診斷規(guī)范、臨床評估及多學科管理專家共識》。該共識將填補國內胎兒醫(yī)學缺乏預后和多學科管理評分的空白，將為全國每年近30萬的可疑心臟缺陷胎兒的診療提供科學性的指導。
先天性心臟病(以下簡稱為：先心病)作為最常見的先天性畸形，在新生兒主要出生缺陷中約占近1/3，是導致圍產兒和嬰兒死亡的重要原因。2011年，Journal
of the American College of
Cardiology發(fā)表了一篇關于先天性心臟病發(fā)病的系統(tǒng)綜述，通過對70年間發(fā)表的114篇文獻的回顧，該研究揭示，全球先天性心臟病的發(fā)生率由上世紀40年代的0.6‰發(fā)展到世紀末達到9.1‰，上升了近15倍。在我國，活產兒行心病發(fā)病率同樣高達8‰左右。不僅占我國出生缺陷發(fā)生原因的第一位（占26.7%），也是檢出率增長最快的出生缺陷（2011年我國先心病檢出率為2000年的3.56倍）。
隨著產前診斷技術的快速發(fā)展，大部分的心臟出生缺陷已經可以在產前畸形大篩查中被發(fā)現(xiàn)。據(jù)文獻統(tǒng)計，聯(lián)合產前超聲和胎兒心臟核磁共振技術，嚴重心臟出生缺陷的檢出率高達95%以上。但是伴隨高檢出率同步而來的社會問題是，胎兒心臟缺陷發(fā)現(xiàn)了之后，父母該如何科學決定胎兒的去留？
在我國專業(yè)的兒童心臟中心，心臟出生缺陷總體手術成功率在98%以上，術后寶寶的智力和活動能力，均與正常孩子無異。可以這么說，大部分的先天性心臟病是可以被治愈的疾病，治療效果更是遠遠高于兒科其他常見重大疾病，比如白血病、惡性腫瘤、巨結腸、自閉癥……但是也確實存在一小部分嚴重的心臟出生缺陷，由于出生后治療費用昂貴或者有術后嚴重并發(fā)癥常見，為社會家庭帶來了沉重的負擔。
近二十年來醫(yī)學發(fā)展尤其迅速，專業(yè)化趨勢明顯。胎兒心臟醫(yī)學也是我國醫(yī)療領域一個正待攻克的“盲區(qū)”。產科和產前診斷醫(yī)生雖然可以診斷出心臟發(fā)育異常，但是不屬于兒童心血管領域專科醫(yī)生，并不一定可以準確判斷心臟發(fā)育異常的亞型以及與之相關的圍產期管理和長期預后，并向家屬提供權威的預后咨詢。此外，我國地域廣闊，兒童心血管領域發(fā)展也參差不齊，專業(yè)兒童心臟中心和一般醫(yī)療機構對于病情診療和預后的把握，也存在5-10年的差距。目前存在的突出臨床問題是胎兒心臟出生缺陷的診斷和臨床評估缺乏分型分層的診斷規(guī)范和細化的評估體系，從而不能為產前診斷醫(yī)生和患兒家屬提供清晰明了的診療咨詢指導，導致盲目流產，造成對孕婦心理與生理健康的損害，更不利于心臟出生缺陷胎兒圍產期適宜的轉運和多學科一體化管理。
針對目前胎兒心臟出生缺陷診療的急迫性和目前存在的盲區(qū)，由上海兒童醫(yī)學中心心臟中心發(fā)起，在中華醫(yī)學會胸心血管外科分會、中華醫(yī)學小兒外科分會、中華醫(yī)學會圍產醫(yī)學分會的指導下，中國心臟出生缺陷一體化診療協(xié)作組在上海兒童醫(yī)學中心成立。該協(xié)作組涵蓋上海兒童醫(yī)學中心心臟中心、阜外心血管病醫(yī)院、廣東省人民醫(yī)院和廣東省心血管病研究所、華西醫(yī)院和華西二院、北大一院、盛京醫(yī)院、浙江大學附屬浙江兒童醫(yī)院和婦產科醫(yī)院、南京大學附屬南京兒童醫(yī)院等我國大部分的產前診斷中心和小兒心臟外科中心。上海兒童醫(yī)學中心作為發(fā)起單位，將作為第一屆協(xié)作組組長單位，我國著名小兒心臟外科權威、上海市小兒先天性心臟病研究所所長、上海市兒童心血管臨床醫(yī)學中心主任劉錦紛教授將作為協(xié)作組第一屆組長。
同時專家組成員經過多次討論，撰寫了《中國胎兒心臟缺陷診斷規(guī)范、臨床評估及多學科管理專家共識》。本共識首次在國內建立胎兒心臟缺陷的診斷體系，在明確診斷的基礎上，通過專業(yè)、細化、簡明的評分，為產前診斷醫(yī)生和患兒父母提供清晰明了的診療咨詢指導和胎兒圍產期一體化管理策略。該共識將填補國內胎兒醫(yī)學缺乏預后和多學科管理評分的空白，將為全國每年近30萬的可疑心臟缺陷胎兒的診療提供科學性的指導。
協(xié)作組組長劉錦紛教授表示，將通過在全國各主要產前診斷中心和小兒心血管中心之間建立“產前診斷+圍產醫(yī)學+兒童心臟外科”的協(xié)作組，在胎兒心臟病學領域開展專業(yè)化的醫(yī)學教育、為全國各地的胎兒心臟缺陷提供權威的診斷和咨詢意見，并且根據(jù)胎兒病情需要提供便捷的“無縫對接和一體化”的會診和轉診醫(yī)療服務。同時和知名互聯(lián)網(wǎng)婦嬰醫(yī)療平臺“醫(yī)相隨”合作，通過互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療的方式、根據(jù)嚴格的臨床研究方案、全面深入的執(zhí)行該專家共識，為專家共識最終上升至專家指南提供循證醫(yī)學依據(jù)，最終大幅度降低我國5歲以下兒童的非意外死亡率和提升我國的人口素質。
