2月25日上午，由上海市罕見病防治基金會、上海市醫(yī)學(xué)會罕見病專科分會、上海市紅十字會、上海市兒童基金會、上海市兒童健康基金會、上海宋慶齡基金會主辦，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心承辦的“2017‘上海國際罕見病日’宣傳活動暨《可治性罕見病》首發(fā)儀式”在上海兒童醫(yī)學(xué)中心順利舉行。
《可治性罕見病》是國內(nèi)首本問世的以臨床實(shí)例為主的罕見病專著。該本專著以上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心為主編單位，由上海市罕見病防治基金會聯(lián)合國內(nèi)各個(gè)領(lǐng)域的112名專家歷時(shí)一年多編寫完成。上海市罕見病防治基金會創(chuàng)始人、上海市原副市長謝麗娟與上海市兒童基金會理事長、上海市原副市長楊定華揭開《可治性罕見病》專著首發(fā)幕布；上海市政協(xié)提案委員會常務(wù)副主任黃鳴、上海宋慶齡基金會項(xiàng)目部總監(jiān)張厚業(yè)分別揭開《預(yù)防罕見病從現(xiàn)在做起（系列片之一）》及罕見病科普讀本首發(fā)幕布。
《可治性罕見病》分為上下兩篇，共收錄了117種可明確診斷、有治療方案的罕見疾病，涵蓋內(nèi)分泌與代謝、血液、呼吸、免疫、腎臟及風(fēng)濕、心血管等多個(gè)專業(yè)。其中上篇為上海市衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會于2016年2月5日發(fā)布的“上海市主要罕見病名錄（2016版）”所包括的56種疾病，下篇為61種可明確診斷、具有可行治療方案的罕見疾病。
該書名譽(yù)主編、上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長江忠儀表示，根據(jù)NIH統(tǒng)計(jì)，目前國際上公認(rèn)的罕見病近7000種，約占人類疾病種類的10%，只有不到１％的罕見病已有有效治療方法，給患者家庭造成巨大痛苦。令人欣喜的是，今天首發(fā)的《可治性罕見病》一書共收集整理了117種可診斷可治療的罕見病病種，打破了這“1%”的限制。這也預(yù)示著，隨著醫(yī)學(xué)科技的不斷發(fā)展，將有更多的罕見病被逐一攻克。
另一方面，從專業(yè)領(lǐng)域來說，該書中罕見病例絕大多數(shù)為長期積累的中國人罕見病臨床診療經(jīng)驗(yàn)，以典型病例形式呈現(xiàn)，采用目前國際上最先進(jìn)的分子遺傳學(xué)技術(shù)檢測，按照美國ACMG標(biāo)準(zhǔn)解讀基因結(jié)果，便于臨床醫(yī)務(wù)人員對疾病有更深入的認(rèn)識。
隨著社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展和醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，國家已經(jīng)將罕見病的診治列為重點(diǎn)發(fā)展之一。剛剛獲批的國家兒童醫(yī)學(xué)中心（上海）將對接國家戰(zhàn)略，聚焦大病、罕見病的診斷與治療。正是鑒于我國的人口基數(shù)大、罕見病患病人數(shù)多、以及該類疾病的疾病特點(diǎn)，進(jìn)一步提升兒科領(lǐng)域?qū)币姴≡\治和臨床研究的整體水平顯得尤為迫切。
上海兒童醫(yī)學(xué)中心于2015年國際罕見病日之際成立了上海市首個(gè)罕見病診治中心。中心建立以來，共診治患者1500余例，確診罕見病近400例，在國內(nèi)首先報(bào)道的罕見病30余種。正是基于一定量的臨床病例積累，上海兒童醫(yī)學(xué)中心有信心承擔(dān)《可治性罕見病》的編寫工作。據(jù)悉，在該書112名編者中，兒中心專家占40%，共提供了59個(gè)臨床病例。同時(shí)，基于高通量測序技術(shù)和數(shù)據(jù)解讀國際策略診斷罕見遺傳病、罕見遺傳病新致病基因的鑒定及其致病機(jī)制研究等一批相關(guān)國家級科研項(xiàng)目正在穩(wěn)步推進(jìn)。《罕見病分子診治新進(jìn)展及遺傳咨詢》培訓(xùn)項(xiàng)目也通過2017年國家級繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育項(xiàng)目審批，將為中國罕見病診治發(fā)展注入力量。
原上海市副市長、上海市罕見病防治基金會創(chuàng)始人謝麗娟女士始終關(guān)注著罕見病診治進(jìn)展和罕見病患者家庭狀況。她在發(fā)言中表示，對罕見病的我們要秉著“探索不止，機(jī)遇無限”的堅(jiān)定決心，集合政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、社會團(tuán)體等的智慧與力量，不斷探索法律制度的健全，醫(yī)保支付，特殊藥物國內(nèi)準(zhǔn)入門檻，以及罕見病登記系統(tǒng)等關(guān)系罕見病診治體系建設(shè)的重要工作。
在關(guān)愛罕見病人領(lǐng)域，兒中心2015年成立“四葉草罕見病家庭俱樂部”，社工參與罕見病聯(lián)合門診，實(shí)行轉(zhuǎn)介制度，提供家庭專業(yè)的社會心理咨詢服務(wù)，整合企業(yè)、基金會、社會組織、病友自助團(tuán)體等多方力量（如新鴻基地產(chǎn)、“威廉寶寶關(guān)愛中心”），共同開展罕見病患兒心語新愿關(guān)愛活動，連續(xù)三年承辦國際罕見病日社會倡導(dǎo)活動。活動中，安進(jìn)生物技術(shù)咨詢（上海）有限公司向上海市罕見病防治基金會捐贈150萬元，支持上海市罕見病防治基金會開展罕見病患者登記項(xiàng)目，并與上海市罕見病防治基金會簽訂了“開展罕見病登記項(xiàng)目的合作備忘錄”。大眾交通（集團(tuán)）股份有限公司向上海市罕見病防治基金會捐贈10萬元。廣州嘉檢醫(yī)學(xué)檢測有限公司也向上海市罕見病防治基金會捐贈5萬元，用于對罕見病患者以及家庭的基因檢測。
活動最后，與會的市罕見病防治基金會、市紅十字會、市兒童健康基金會、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院、市兒童基金會的領(lǐng)導(dǎo)向罕見病患者代表發(fā)放了救助慰問款，希望他們能夠樹立長期與疾病抗?fàn)幍男判模e極面對生活。
