不久前，一對焦急的夫妻帶著年僅2歲的兒子童童（化名）來到了附屬新華醫(yī)院邱文娟主任專家門診就診。童童生后三個月內(nèi)是一個人見人愛的白胖寶寶，左鄰右舍都夸童童爸媽喂得好。但是，不知從何時開始，童童的臉越來越圓，四肢越來越細，肚子反而越來越大，活像一個“洋娃娃”。
起初，童童媽媽咨詢了家里的老人，認為小朋友的肚子大一點是正常的。但是，隨著童童一天天長大，他開始出現(xiàn)持續(xù)腹瀉、流鼻血，相比其他同齡小朋友，童童的個子也越來越矮，每次體檢醫(yī)生都說他不達標。
一歲半時，童童感冒了，到當?shù)蒯t(yī)院檢查，醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)童童的肝臟居然大到了肚臍下，抽血檢查發(fā)現(xiàn)肝酶明顯升高，還有低血糖、高血脂、高尿酸等多種指標異常，基因檢測顯示童童患有糖原累積病I型。當?shù)蒯t(yī)生告訴童童爸媽，這是一種遺傳代謝病，暫時無藥可治，寶寶可能活不到成年，要做好心理準備。
童童爸媽聽到這個消息的時候差點崩潰，但又不甘心寶寶就這樣被判了死刑。通過網(wǎng)絡搜索，童童爸媽看到附屬新華醫(yī)院邱主任擅長兒童遺傳代謝病的診療，遂懷揣著希望來到了上海。
這次，邱主任終于給了童童爸媽不一樣的回答。她告訴童童爸媽：“這個病目前的主要治療方法是飲食治療來避免低血糖。為預防低血糖，需要每日給予4-5次生玉米淀粉治療。只要積極治療和精心護理，童童肯定可以順利長大，可以結(jié)婚、工作，過正常人的生活。”
童童爸媽聽到邱主任的回復，心頭的大石頭終于落下了。接下來的一周，童童一家在附屬新華醫(yī)院兒內(nèi)分泌遺傳科病房接受了糖原累積病住院治療和營養(yǎng)管理培訓，包括生玉米淀粉喂養(yǎng)、飲食禁忌、膳食中不同組分的計算、24小時血糖監(jiān)控以及酸中毒等急性期的急救措施。
半年后，童童一家再次來到了邱主任的門診。現(xiàn)在的童童長高了，肚子不大了，鼻血不流了，連頭發(fā)都茂密了，檢查結(jié)果都有了明顯的改善。一家人神采奕奕，重新找回了幸福的方向。
