先天性甲狀腺功能減退癥（CH）是導(dǎo)致兒童智力障礙和生長發(fā)育遲緩的最常見的遺傳代謝性疾病之一，我國新生兒發(fā)病率約為1/1000-2000。盡管全國新生兒篩查覆蓋率已達98%以上，但臨床實踐中仍存在篩查標準不統(tǒng)一、病因診斷率低、治療方案個體化程度低等問題，部分患兒因漏診或延遲治療遺留不可逆損傷。
近日，由中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會副主任委員單忠艷、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院宋懷東/韓兵主任醫(yī)師團隊、中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會副會長羅小平牽頭，國內(nèi)多學(xué)科專家共同制定的《先天性甲狀腺功能減退癥診治指南（2025）》發(fā)表于《中華內(nèi)分泌代謝雜志》。該指南基于最新循證醫(yī)學(xué)證據(jù)與臨床實踐經(jīng)驗，系統(tǒng)構(gòu)建了從篩查、診斷、治療到隨訪、分子診斷和遺傳咨詢的全鏈條管理方案，為我國新生兒及兒童先天性甲狀腺功能減退癥（CH）的規(guī)范化診療提供了權(quán)威指導(dǎo)。
該指南是國內(nèi)首部針對先天性甲減的系統(tǒng)性診療規(guī)范，填補了我國CH從新生兒篩查到成年期的全生命周期管理的空白，尤其針對“分層管理”策略提出創(chuàng)新性建議，推薦根據(jù)甲狀腺發(fā)育情況、基因檢測結(jié)果及臨床表現(xiàn)，制定個性化治療方案，以避免過度治療或治療不足。此外，指南特別強調(diào)早期干預(yù)的重要性，推薦在出生后2周內(nèi)啟動左甲狀腺素（LT4）治療，以最大程度降低智力損害風(fēng)險，改善患兒長期預(yù)后。
該指南歷時4年完成，由國內(nèi)內(nèi)分泌學(xué)和兒科學(xué)領(lǐng)域70余位專家共同編撰，歷經(jīng)4輪專家編委會討論及多輪函審修訂，最終歸納為8個部分，40個問題，形成64條推薦意見，全文3萬2千多字。指南參考了歐洲兒科內(nèi)分泌學(xué)會（ESPE）最新共識，強調(diào)基因檢測作為病因診斷的重要手段，同時結(jié)合我國人群特點優(yōu)化了篩查流程。
宋懷東長期致力于甲狀腺發(fā)育調(diào)控機制研究，其團隊近年在《自然?通訊》等國際期刊發(fā)表多項突破性成果，揭示了HGF/MET信號通路在甲狀腺發(fā)育中的關(guān)鍵作用。提出了“移動分泌”理論——闡釋了甲狀腺濾泡成熟過程中，遷移細胞局部釋放高濃度激素信號的機制，推動先天性甲減病因及精準醫(yī)療的發(fā)展。
“計劃通過多中心培訓(xùn)、基層醫(yī)生繼續(xù)教育及科普宣傳等方式，推動規(guī)范落地。”宋懷東表示：“我們希望通過該指南的實施，進一步加強對先天性甲減疾病的認識，提升先天性甲減的規(guī)范化治療。未來，我們還將探索基于人工智能的篩查風(fēng)險預(yù)測模型，進一步提升早診率與治療精準度，優(yōu)化資源配置。”
